Genetisches Tumorrisiko ermitteln

War mein Lungenkrebs erblich bedingt? Ein Forschungsprojekt sucht Teilnehmer, um diese Frage zu klären.

Im Jahr 2013 ließ sich die damals 37-jährige Schauspielerin Angelina Jolie vorsorglich ihre Brüste abnehmen. Zwei Jahre später ließ sie ihre Eierstöcke und Eileiter entfernen. Der Grund für diese drastischen Eingriffe: Als Trägerin einer BRCA1-Genmutation hat sie ein sehr hohes, erblich bedingtes Risiko an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Ihre Mutter verstarb mit 56 Jahren an Brustkrebs.

Jolies Geschichte ging weltweit durch die Medien und trug dadurch auch zur Aufkärung und Enttabuisierung von Brustkrebs bei. Selbstverständlich muss nicht jede Frau mit einem Krebsrisiko zu solch drastischen Maßnahmen greifen. Aber wenn man weiß, dass man ein besonderes Risiko hat, kann man zum Beispiel engmaschigere Vorsorgetermine wahrnehmen.

Hier setzt das Forschungsvorhabens Taskforce 5 an – Patientengruppen zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko haben. Viele Patient:innen, die in eine der vielen onkogenen Subgruppen fallen, sind jung bzw. relativ jung (unter 50 Jahren) an Lungenkrebs erkrankt. Viele haben Sorge, dass ihre Kinder vielleicht ebenfalls ein erhöhtes Lungenkrebsrisiko haben. Aber wie verhält sich das Ganze bei Lungenkrebs? Gibt es hier ebenfalls eine erbliche Komponente?

Genetisches Tumorrisiko bei Lungenkrebs

Man wusste schon länger, dass Menschen, bei denen ein oder beide Elternteile an Lungenkrebs erkrankt sind, ein höheres Risiko haben, ebenfalls an Lungenkrebs zu erkranken.(1) Neueren wissenschaftlichen Studien zufolge tragen ungefähr 10 Prozent aller NSCLC-Patient:innen eine “pathogene Keimbahnvariante”, das ist eine Erbgutveränderung, die mit einem erhöhten Krebsrisiko in Verbindung gebracht wird.(2) Auch die BRCA1- und BRCA2-Varianten spielen nicht nur bei Brustkrebs, sondern auch bei Lungenkrebs eine Rolle.(3)
(Zur Erklärung: Die Zellenfolge, die von der Eizelle bis zu den Keimzellen des neuen Individuums führt, heißt Keimbahn (…)”. Sind darin Mutationen enthalten, werden diese von den Eltern an die Nachkommen vererbt.(4))

Task Force 5 – für eine verbesserte Vorsorge in der Zukunft

Das nationale Netzwerk Genomische Medizin (nNGM) Lungenkrebs will die Versorgung von Lungenkrebspatientinnen und -patienten verbessern (was im November 2023 eindrücklich in einer Studie bestätigt wurde). Das nNGM betreibt dafür verschiedene Arbeitsgruppen, sogenannte Task Forces, von denen es im Moment sechs gibt. Eine davon ist die “Task Force 5 Genetisches Tumorrisiko”. Die Deutsche Krebshilfe fördert dieses Forschungsprojekt seit 2023.

In dem Forschungsprojekt wird das Blut von Patient:innen mit nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom untersucht. Dafür wird eine Genomsequenzierung (Whole Genome Sequencing – WGS) durchgeführt. Parallel dazu wird eine Exomsequenzierung (Whole Exome Sequencing – WES) des Tumorgewebes durchgeführt. Die Forschenden fahnden nach genetischen Veränderungen, nach möglichen Keimbahnvarianten.

Eine erblich bedingte Krebserkrankung hat Auswirkungen auf die Angehörigen der Betroffenen. Das Ziel des Forschungsprojektes ist, mögliche Risikogruppen zu identifizieren, für die eine genetische Testung sinnvoll ist, sowie spezifische Vorsorgemaßnahmen zu empfehlen.

Das Forschungsvorhaben wird vom Institut für Klinische Genetik am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und dem Institut für Pathologie, Uniklinik Köln, geleitet. Die Umsetzung erfolgt in enger Kooperation mit allen nNGM-Zentren und Partnern.

Teilnehmen und Forschung unterstützen

In das Forschungsprojekt werden laufend Patient:innen eingeschlossen. Es gibt auch schon Erfolge: Es wurden bereits die ersten Patient:innen mit einem sogenannten Tumordispositionssyndrom identifiziert. Um in Zukunft zuverlässig Risikogruppen benennen zu können, müssen aber noch viele weitere Patient:innen teilnehmen und Proben analysiert werden.

Und hier kommst du ins Spiel. Dafür sind nur wenige Schritte nötig.

Die allgemeinen Teilnahmevoraussetzungen sind, dass der/die Patient:in im nNGM registriert ist und Tumordiagnostik (Panel-Sequenzierung) also dort stattgefunden und – wichtig – abgeschlossen ist. Außerdem muss die allgemeine nNGM-Forschungseinwilligung vorliegen. In das Projekt können Patient:innen mit nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom in allen Stadien eingeschlossen werden!

Teilnahmekriterien erfüllt (evtl. mit dem Arzt geklärt)? Dann sind wir fast am Ziel:

  • Diese vier PDFs müssen noch ausgefüllt/beim nächsten Arzttermin mitgebracht werden:
    1. Informationen für deinen Arzt (nur ausdrucken): Anleitung Patienteneinschluss TF 5
    2. Checkliste – Patienten und Patientinnen mit Lungenkrebs:  Checkliste – Patienten und Patientinnen mit Lungenkrebs
    3. Patienteninformation und Einwilligung Genetisches Tumorrisiko: Patienteninformation und Einwilligung genetisches Tumorrisiko
    4. Patienten-Fragebogen (optional): Patienten-Fragebogen
  • PDFs/Ausdrucke deiner Onkologin/deinem Pneumologen beim nächsten Gesprächstermin vorlegen
  • Wenn du für eine Teilnahme in Frage kommst, trägt deine Pneumologin/dein Arzt in die Checkliste ein, in welchem nNGM-Zentrum/in welcher Pathologie sich dein Tumorblock befindet.
  • Deine Ärztin/dein Pneumologe nimmt dir anschließend Blut ab (wie viel, welches Röhrchen siehe PDF “Informationen für deinen Arzt”)
  • Deine Praxis/dein Krankenhaus schickt alle Unterlagen zusammen mit den Blutproben nach Dresden (siehe PDF “Informationen für deinen Arzt”)

Was ist, wenn …

  • du nicht weißt, wo der Tumorblock liegt? In dem Fall in dem Krankenhaus nachfragen, wo die Probenentnahme stattgefunden hat. Diese Info muss auf der Checkliste angegeben sein, sonst wissen die Forschenden nicht, wo sie den Tumorblock anfordern können.
  • dein Arzt/deine Ärztin jetzt nicht teil des nNGM-Partnernetzwerkes ist? Das ist kein Problem, aber die Biopsie und die molekulare Testung müssen im nNGM-Netzwerk erfolgt sein.

Fragen zum Projekt nNGM – Task Force 5?

Ansprechpartnerinnen: Dr.rer.nat. Sarah Wölffling und Judith Böthig
Telefon: +49 (0) 351 458 17273
Fax: +49 (0) 351 458 6337
E-Mail:

 

Quellen:

(1) Nichtraucher mit Lungenkrebs – das ist häufig erblich bedingt

(2) Quelle: https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/kliniken-polikliniken-institute/kge/das-nationale-netzwerk-genomische-medizin-nngm-lungenkrebs-erhaelt-den-preis-der-deutschen-krebshilfe)

(3) Siehe dazu die Artikel Prevalence and clinical significance of pathogenic germline BRCA1/2 mutations in Chinese non-small cell lung cancer patients und Rate of Pathogenic Germline Variants in Patients With Lung Cancer

(4) Keimbahn, siehe DocCheck und Spectrum.de

 

Text wurde aktualisiert am 20. Mai 2024.

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